GME Herramientas de lectura

Fundamento: La ictiosis laminar congénita es un trastorno de la queratinización de la piel, la cual toma la apariencia de escamas de pescado, presenta una baja prevalencia (1/300 000 nacimientos), con expresividad clínica variable, una evolución desfavorable y pronóstico reservado, que varía de acuerdo con la extensión, la localización y las complicaciones que pueda presentar el enfermo y sobre todo el cuidado que se tenga con ellos. Presentación de caso: se describe la evolución del caso, evidenciar la importancia del diagnóstico precoz y el tratamiento oportuno y adecuado. Para cumplir los objetivos trazados se realizó estudio clínico que se basó en la historia clínica enfatizando en el examen dermatológico, el paciente presentó retraso del desarrollo somático, frecuentes infecciones bacterianas respiratorias y de piel, hiperqueratosis generalizada, ectropión, alopecia completa de cuero cabelludo, pestañas y cejas, desprendimiento de uñas y piel, trastornos de conducta y ausencia del lenguaje. Conclusiones: Se constató que su enfermedad había evolucionado, pero el diagnóstico precoz, su seguimiento, tratamiento y el cuidado especial de su madre permitió prolongar y mejorar la calidad de vida del paciente. Su genealogía familiar mostró un posible patrón de herencia autosómico recesivo. Se dio asesoramiento genético y apoyo psicológico a la familia.