Aplasia Cutis Congénita con Herencia Autosómica Dominante. A propósito de una familia.

Autores/as

  • Islay Pairol Acosta
  • Adel Alfonso Torres Hernández
  • José Alberto Martínez Rodríguez
  • Idania Manso Álvarez
  • Carlos Rodríguez Jáuregui
  • Víctor M. Martín Oramas

Resumen

La Aplasia Cutis Congénita es una anomalía rara que se manifiesta básicamente como una ausencia de piel que afecta sobre todo el cuero cabelludo y cuya etiología aún se desconoce. A partir del estudio del propositus se examinaron otros miembros de la familia encontrándose el defecto en la madre y una hermana del mismo lo que sugiere un patrón de herencia autosómico dominante. Se considera que este caso puede incluirse dentro del grupo I de la clasificación propuesta para la enfermedad. El correcto examen físico del paciente y sus familiares constituye uno de los pilares básicos para un correcto asesoramiento genético a estas familias.

Descargas

Los datos de descargas todavía no están disponibles.

Biografía del autor/a

Islay Pairol Acosta

Especialista de 2do grado en Genética Clínica

Adel Alfonso Torres Hernández

Estudiante de 3er año de Medicina

José Alberto Martínez Rodríguez

Estudiante de 3er año de Medicina

Idania Manso Álvarez

Especialista de 1er grado en MGI

Carlos Rodríguez Jáuregui

Especialista de 1er grado en Pediatría

Víctor M. Martín Oramas

Especialista de 1er grado en Pediatría

Descargas

Publicado

2017-05-29

Cómo citar

1.
Pairol Acosta I, Torres Hernández AA, Martínez Rodríguez JA, Manso Álvarez I, Rodríguez Jáuregui C, Martín Oramas VM. Aplasia Cutis Congénita con Herencia Autosómica Dominante. A propósito de una familia. Gac méd espirit [Internet]. 29 de mayo de 2017 [citado 7 de septiembre de 2025];9(3):5. Disponible en: https://revgmespirituana.sld.cu/index.php/gme/article/view/812

Número

Vol. 9 Núm. 3 (2007): sep.-dic.

Sección

ARTÍCULOS DE INVESTIGACIÓN (Original)

Licencia

La revista GME tiene Acceso Abierto (Open Access) a su contenido bajo las premisas de que el libre acceso mejora el sistema de comunicación científica, lo cual elimina cualquier barrera que impida el acceso a la información y de que el mismo autor es el máximo beneficiario de este movimiento, al proporcionarle ventajas tanto en su aspecto económico, científico, como en servicios de valor añadido.

Los autores conservarán sus derechos de autor y garantizarán a la revista el derecho de primera publicación de su obra; podrán establecer acuerdos adicionales para la distribución no exclusiva de la versión de la obra publicada en la revista, con el reconocimiento de haber sido publicado primero en esta revista.

Todo el contenido de esta revista se encuentra en Acceso Abierto, distribuido según los términos de la licencia Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International (CC BY-NC 4.0) que permite el uso, distribución y reproducción no comerciales y sin restricciones en cualquier medio, siempre que sea debidamente citada la fuente primaria de publicación.