Las Ataxias espinocerebelosas autosómicas dominantes. Manifestaciones clínicas .Prevalencia en el municipio de Trinidad.

Javier Josué García Zacarías, Manuel Toledo Rodríguez, Jorge González Montesino, Raysa Llerena Castro, Yoshiro González Rodríguez, Juan Carlos García González, Miriam Pérez León, Miladis Santos Denis

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Resumen

Las ataxias espinocerebelosas autosómicas dominantes son patologías altamente invalidantes y sin tratamiento médico curativo. Su presencia ha aumentado en nuestro país llegando a constituir un problema de salud en algunas regiones. El objetivo de la investigación fue determinar el número de enfermos y posibles presintomáticos en el municipio de Trinidad. Conocer sus principales manifestaciones clínicas. Se realizó un estudio descriptivo donde se pesquisó toda la población del municipio definiendo los enfermos y sus descendientes directos. Se encontraron tres familias donde existe la enfermedad, con 6 enfermos y 23 posibles presintomáticos, para una prevalencia de 8,2 y 31,6 por 100 000 habitantes respectivamente. Clínicamente todos pertenecen al tipo 1 en la clasificación de Harding y no tienen elementos distintivos de ninguna ataxia en particular. La prevalencia de la enfermedad en Trinidad es ligeramente superior a la media nacional y sus manifestaciones clínicas no son las típicas de la ataxia cubana de Holguín.




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